ABSTRACT
Abstract β-Galactosidase (BGal) is the first enzyme involved in the catabolism of sphingolipids. Two pathologies have been directly associated with its deficiency: GM1 gangliosidosis and Morquio B. Morquio B is among the rarest types of mucopolysaccharidosis (MPS). We aim to document the β-galactosidase deficiency in Colombia. We evaluated leukocytes from 1492 healthy Colombian individuals and 923 patients, referred between 2005 and August 2014. Dried blood spot (DBS) samples from the same number of patients were evaluated. β-Galactosidase was measured with 4-methylumbelliferyl-β-d-galactoside. As a control enzyme, the total hexosaminidase activity was also evaluated. We identified 14 patients with GM1 gangliosidosis, 5 patients with Morquio B, and 1 patient with I-cell disease. We could establish a reference value for Bgal in Colombian leukocyte samples. GM1 gangliosidosis is the main pathology associated with a direct deficiency of BGal. The high number of patients found with MPS IVB indicates that there are patients who could be misdiagnosed due to an unawareness of the disease.
ABSTRACT
El objetivo de la investigación fue promover y desarrollar un protocolo para detectar enfermedades neurodegenerativas, asociadas a errores innatos del metabolismo, mediante la cuantificación de la actividad enzimática de arilsulfatasa A, de hexosaminidadas totales y de hexosaminidasa A y B, de betagalactosidasa en suero y de la detección de oligosacáridos y ácido sialico en orina. La confirmación de la alteración metabólica se realizó mediante la determinación de las enzimas en leucocitos. el estudio se realizó mediante la aplicación de un tamiz bioquímico preestablecido, entre enero de 1997 y junio de 2001, a 165 pacientes con características clínicas que hacian sospechar un desorden neurodegenerativo. Se hallaron 38 pacientes con anormalidades enzimátcas 23/100 mediante el tamiz bioquímico y cromatográfico. Sometidos a la cuantificación enzimática en leucocitos, el defecto se confirmó en solo nueve pacientes 4.2/100. El tamizaje de las enfermedades neurodegenerativas es una ayuda diagnóstica útil en pacientes con involución de su desarrollo psicomotor. Conviene resaltar que la aplicación de un tamiz bioquímico de estas caracterisitcas no tiene antecedente en Colombia ni en Latinoamérica.
Subject(s)
Neurodegenerative Diseases , Research , Straining of Liquids , ColombiaABSTRACT
EL presente trabajo estuvo dirigido a anlizar el avance en el campo de los errores innatos del metabolismo, tanto en el diagnóstico por el laboratorio como en el conocimiento de estas enfermedades en Colombia. Se analizo la forma como se remiten los pacientes, la procedencia de los mismos, la especialidad de los medicos remitentes, la impresion diagnostica y el diagnostico final. Los estudios del laboratorio se enfocaron tomando como base el diagnostico presuntivo, luego se aplicaron baterias de tipo general para carbohidratos, aminoacidopatias, acidurias organicas o para desordenes neurodegenerativos y se fue profundizando hasta llegar al analisis de la enzima o proteina que define el diagnostico. Para tres enfermedades hemos llegado al nivel de DNA. Hace 5 años publicamos los hallazgos efectuados en este campo en la población colombiana. La comparación entre los dos estudios permite evaluar ele avance logrado especialmente con la introduccion de la cromatografia de gas acoplada a la espectometria de masas, para el diagnostico de las acidemias organicas, de nuevas tecnicas enzimaticas para el diagnostico de mucopolisacaridosis y enfermedades neurodegenerativas. Las acidurias glutarica tipo I, tipo II, la piroglutamica y la 3 OH, 3 metilglutarica son los primeros casos que se reportan en Colombia. El porcentaje de pacientes remitidos sin impresion diagnostica o con solicitud de estudio metabolico no definido, bajo del 75 porciento al 25 porciento; lo anterior permite concluir que hemos hecho notables avances diagnosticos y por laboratorio de los EIM en Colombia